Ipoacusia e Impianto cocleare

Introduzione

La percezione uditiva è una funzione fondamentale per la comunicazione e la sua diminuzione o perdita comporta notevoli limitazioni. Nel bambino, un deficit uditivo non diagnosticato e trattato precocemente altera irreversibilmente i processi di acquisizione e sviluppo del linguaggio, ostacolando significativamente la comunicazione verbale, con conseguenze cognitive, psicologiche e sociali. Nel paziente adulto, la sordità non trattata causa evidenti difficoltà comunicative e interpersonali, con impatti negativi sulla qualità di vita.

Epidemiologia

L’ipoacusia è tra le patologie più diffuse. La prevalenza varia dallo 0,2% sotto i cinque anni fino a oltre il 40% sopra i 75 anni. In Italia, circa otto milioni di persone ne sono affette. La sordità neurosensoriale bilaterale grave e profonda interessa 1-3 neonati su 1000, salendo al 4-5% in presenza di fattori di rischio audiologici o ricovero in terapia intensiva neonatale.

Fisiopatologia

L’ipoacusia deriva da alterazioni lungo la trasmissione sonora:

• Ipoacusia trasmissiva: coinvolge l’orecchio esterno e medio, spesso una conseguenza di otiti medie, otosclerosi, perforazioni timpaniche.

• Ipoacusia neurosensoriale: interessa coclea, nervo acustico o vie uditive centrali , da mettere in relazione a presbiacusia, traumi acustici, ototossicità, patologie genetiche o infezioni virali.

• Ipoacusia mista: combinazione delle due precedenti.

Nell’ipoacusia neurosensoriale, la principale causa è il danno o la distruzione delle cellule ciliate, con conseguente degenerazione delle connessioni nervose cocleari. Questa condizione, irreversibile e non suscettibile di terapia medica, è causata da fattori genetici, infezioni (rosolia, meningite), traumi acustici, farmaci ototossici (aminoglicosidi, cisplatino) e invecchiamento.

Classificazione

Livello di gravità secondo BIAP (Bureau International d’Audiophonologie): valutazione della media delle frequenze (PTA) 0,5-1-2-4 KHz

• Lieve (20-40 dB)

• Media (41-70 dB)

• Grave (71-90 dB)

• Profonda (>91 dB)

Epoca di insorgenza

• Congenita o acquisita

• Pre-verbale (< 3 anni) o post-verbale (> 3 anni)

Eziologia

• Genetiche o acquisite (infettive, vascolari, degenerative, autoimmuni, tumorali, iatrogene).

Diagnosi

L’approccio diagnostico comprende:

• Anamnesi e esame obiettivo (otoscopia)

• Esami audiometrici (tonale, vocale, timpanometria, potenziali evocati uditivi ABR)

• Imaging (TC, RM)

Riabilitazione e Strategie Terapeutiche

Protesi acustiche e impianto cocleare (IC)

Nei bambini, la precocità d’intervento (entro i primi anni di vita) è fondamentale per sfruttare la plasticità neuronale e prevenire ritardi nello sviluppo linguistico e cognitivo.

L’impianto cocleare rappresenta una soluzione cruciale per pazienti con ipoacusia grave-profonda, consentendo significativi miglioramenti comunicativi, psicologici e sociali. In Italia circa 6-7.000 pazienti ne sono portatori, con circa 700 nuovi impianti annui.

L’IC è un dispositivo che è inserito chirurgicamente nell’orecchio interno e stimola elettricamente le fibre del nervo acustico. La FDA, punto di riferimento per le agenzie governative di tutti i paesi del mondo, ha approvato l’utilizzo degli impianti cocleari negli adulti nel 1984 e nei bambini nel 1990. L’impianto è composto da una parte impiantata chirurgicamente all’interno della coclea e dotata di una bobina magnetica posizionata al di sotto dello scalpo , e da una componente esterna dotata di un microfono , di un processore e di una antenna trasmettitrice.

Indicazioni all’impianto cocleare (IC) negli adulti

1) Adulti con ipoacusia grave-profonda bilaterale

Per i pazienti adulti (età ≥ 18 anni) con ipoacusia bilaterale grave-profonda (PTA 0,5-1-2-4 KHz ≥ 75 dB) e scadenti performance /risultati insoddisfacenti con protesi acustiche il panel raccomanda l’impianto cocleare (unilaterale. bilatera- le simultaneo, bilaterale sequenziale).

2) Impianto bilaterale simultaneo

Per i pazienti adulti (età ≥ 18 anni) con ipoacusia bilaterale grave-profonda (PTA 0,5-1-2-4 KHz ≥ 75 dB) e scadenti performance /risultati insoddisfacenti con protesi acustiche il panel suggerisce l’impianto cocleare bilaterale simultaneo rispetto all’impianto unilaterale.

3) Impianto bilaterale sequenziale

Per i soggetti portatori di impianto cocleare monolaterale con ipoacusia con- trolaterale grave-profonda (PTA 0,5-1-2-4 KHz ≥ 75 dB) e scadenti performan- ce/risultati insoddisfacenti con protesi acustiche il panel suggerisce l’impianto cocleare nell’orecchio controlaterale (impianto sequenziale) rispetto a nessun intervento o utilizzo di protesi acustiche.

4) Adulti con ipoacusia asimmetrica

Per i soggetti adulti (età > 18 anni) con ipoacusia asimmetrica (orecchio peggiore con ipoacusia grave-profonda ovvero PTA 0,5-1-2-4 KHz ≥ 75 dB, orecchio migliore con PTA>30 dB e <75 dB e differenza interaurale PTA ≥30 dB) e scadenti performance/risultati insoddisfacenti con protesi acustiche il panel suggerisce l’impianto cocleare nell’orecchio peggiore.

5) Adulti con sordità unilaterale

Per i soggetti adulti (età ≥ 18 anni) con ipoacusia grave-profonda nell’orecchio peggiore e soglia uditiva nell’orecchio migliore PTA ≤ 30 dB (Single Sided Deaf-ness SSD) il panel suggerisce l’impianto cocleare nell’orecchio peggiore.

Considerazioni per l’implementazione valide per tutte le raccomandazioni per il paziente adulto.

È indicato che la valutazione audiologica pre-impianto cocleare sia effettua- ta mediante esame audiometrico tonale, esame audiometrico vocale, test di percezione verbale nel silenzio e nel rumore sia con protesi acustiche che senza dispositivi. È indicato che la valutazione dei soggetti candidati all’impianto sia multidisciplinare (audiologo, otorinolaringoiatra, otochirurgo, audiometrista, logopedista, radiologo, audioprotesista).

È indicato che la gestione post operatoria e le valutazioni di I follow-up siano effettuate da un adeguato team del centro impianti cocleari.

Per l’impianto cocleare sequenziale, è indicato che si preveda una valutazione mediante audiometria tonale e vocale in campo libero con impianto e con even-tuale protesi controlaterale, singolarmente e in associazione, e test di perce-zione verbale in quiete e con rumore di competizione. Vanno inoltre considerati la distanza temporale dal primo impianto, specialmente nell’eventualità che il paziente non indossi la protesi controlaterale, i possibili rischi anestesiologici e, in caso di malformazioni, eventuali rischi chirurgici connessi alla procedura che possano orientare la scelta.

Indicazioni all’impianto cocleare (IC) nei bambini

1) Bambini con ipoacusia bilaterale profonda congenita

Per i bambini con ipoacusia bilaterale profonda congenita e risultati con protesi acustiche insufficienti (risultati uditivi e comunicativo- linguistici non adeguati rispetto all’età, al livello di sviluppo e alle abilità cognitive) il panel suggerisce l’impianto cocleare prima dei 12 mesi di età.

2) Bambini con ipoacusia bilaterale grave-profonda

Per i bambini (età < 18 anni) con ipoacusia bilaterale grave-profonda e risultati con protesi acustiche insufficienti (risultati uditivi e comunicativo-linguistici non adeguati rispetto all’età, al livello di sviluppo e alle abilità cognitive) il panel suggerisce l’impianto cocleare bilaterale (Simultaneo o sequenziale) rispetto all’impianto unilaterale.

3) Bambini con ipoacusia asimmetrica

Per i bambini (età ≤ 18 anni) con ipoacusia asimmetrica (orecchio peggiore con ipoacusia grave-profonda ovvero PTA 0,5-1-2-4 KHz ≥ 75 dB, orecchio migliore con PTA > 30 dB e <75 dB e differenza interaurale PTA ≥30 dB) e scadenti performance/risultati insoddisfacenti con protesi acustiche il panel suggerisce l’impianto cocleare nell’orecchio peggiore.

4) Bambini con sordità unilaterale

Per i bambini (età ≤ 18 anni) con ipoacusia grave-profonda nell’orecchio peggiore e soglia uditiva nell’orecchio migliore PTA ≤ 30 dB (Single Sided Deafness SSD) il panel suggerisce l’impianto cocleare nell’orecchio peggiore.

Considerazioni per l’implementazione valide per tutte le raccomandazioni per il paziente pediatrico.

Per i bambini con sordità congenita bilaterale profonda, per i quali è indicato l’intervento prima dei 12 mesi di età, l’equipe che prende incarico il bambino dovrebbe avere esperienza nella diagnosi di sordità infantile nei primi mesi di vita.

Inoltre il centro che esegue la procedura dovrebbe avere un’équipe di anestesiologia pediatrica o con comprovata esperienza con il paziente pediatrico, possibilmente con la disponibilità dell’unità di terapia intensiva pediatrica.

Per tutti gli altri casi, il centro che esegue la procedura deve disporre di un’équipe multidisciplinare (audiologo, otorinolaringoiatra, otochirurgo, audiometrista, logopedista, radiologo, neuropsichiatra infantile/psicologo dell’età evolutiva, audiologo) esperta nella diagnosi della sordità infantile.

La valutazione audiologica prima dell’impianto cocleare deve prevedere: potenziali evocati uditivi; impedenzometria; otoemissioni acustiche; valutazione della soglia audiometrica e del beneficio degli apparecchi acustici con un metodo appropriato all’età del bambino e/o al suo funzionamento cognitivo (VRA, CPA o esame audiometrico tonale classico); valutazione delle abilità percettive e dell’ascolto funzionale attraverso l’osservazione diretta da parte del medico e la somministrazione di questionari validati ai caregiver; somministrazione di test di percezione quando l’età e le capacità verbali del bambino lo consentono. La valutazione audiologica dovrebbe essere associata alla somministrazione di test standardizzati per valutare lo sviluppo delle abilità comunicative e linguistiche e del funzionamento cognitivo.

La valutazione deve essere integrata da ricerche eziologiche e da una valutazione TC/MRI, per indagare lo stato anatomico della coclea e del nervo vestibolo-cocleare ed evidenziare le alterazioni che potrebbero compromettere il successo dell’intervento e il raggiungimento dei risultati funzionali uditivi.

Nel post-operatorio, i bambini dovrebbero essere seguiti dà un’équipe appropriata presso il centro di impianto cocleare e avere accesso ai servizi di riabilitazione necessari per ottimizzare il processo di raggiungimento dei risultati attesi in base al livello di funzionamento cognitivo del bambino, all’anamnesi, alla durata della deprivazione uditiva e alla presenza o meno di patologie associate alla perdita uditiva.

Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD)

L’ANSD identifica ipoacusie con conservazione della funzione delle cellule ciliate esterne (OAE presenti) ma alterazioni nella trasmissione sinaptica. Il trattamento mediante impianto cocleare è efficace nelle forme presinaptiche, mentre variabile nelle forme postsinaptiche.

Importanza della Diagnosi e Trattamento Precoce

La diagnosi precoce e l’intervento tempestivo consentono di limitare i deficit cognitivi, linguistici e sociali, specialmente nei bambini.

Conclusioni

L’ipoacusia richiede una gestione multidisciplinare accurata, dalla diagnosi alla riabilitazione, considerando tutte le variabili cliniche ed eziologiche per massimizzare i risultati terapeutici e riabilitativi.